Cuantas clases de sindromes hay

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas

Los genes son los componentes básicos de la herencia. Se transmiten de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas hacen la mayor parte del trabajo en las células. Trasladan moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan muchas otras tareas de mantenimiento.

A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para fabricar una proteína, por lo que ésta no funciona correctamente o falta por completo. Esto puede causar una condición médica llamada trastorno genético.

Tipos de síndrome de Down

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La siguiente es una lista de trastornos genéticos y si se conoce, tipo de mutación y para el cromosoma involucrado. Aunque la expresión «gen causante de la enfermedad» es común, es la ocurrencia de una anormalidad en los padres lo que hace que se desarrolle la deficiencia en el niño. Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos en el ser humano.

Síndrome de Down

Por lo general, se caracterizan por hipermovilidad articular (articulaciones que se mueven más allá del rango normal), inestabilidad articular (subluxación [separación parcial de las superficies articulares de una articulación]) y dislocaciones (separación total de las superficies de una articulación), escoliosis y otras deformidades articulares, hiperextensibilidad de la piel (piel que puede estirarse más de lo normal) y cicatrices anormales, y otras debilidades estructurales como hernias y prolapso de órganos a través del suelo pélvico. En los tipos más raros de SED, también hay debilidad de tejidos específicos que pueden dar lugar, por ejemplo, a importantes enfermedades de las encías y los dientes, enfermedades oculares, trastornos de las válvulas cardíacas y de la raíz aórtica, y roturas de órganos abdominales, uterinos o vasos sanguíneos que pueden poner en peligro la vida.

Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a orientar el diagnóstico; los signos y síntomas físicos de un paciente pueden cotejarse con los criterios mayores y menores para identificar el tipo que más se ajusta. Dicho esto, puede haber un solapamiento sustancial entre los tipos de SED.

Definición de síndrome en términos médicos

Una enfermedad puede definirse como una condición médica del cuerpo que altera el funcionamiento normal y los procesos fisiológicos. Cada enfermedad tiene sus propios signos y síntomas atribuidos. En general, se acepta que existen cuatro tipos de enfermedades: patógenas, hereditarias, fisiológicas y carenciales.

Un síndrome es un término que se utiliza para describir un conjunto de síntomas que están en curso. A menudo se piensa que un síndrome es atribuible a algunas enfermedades. La palabra síndrome viene del griego sundrome que significa concurrencia de síntomas. Las causas de los síndromes pueden ser genéticas o de causas desconocidas y, por lo general, no suelen tener una conexión clara de tipo causa-efecto.

La enfermedad de Addison, que recibe su nombre de un médico británico llamado Dr. Thomas Addison, es una afección causada por el funcionamiento desordenado de las glándulas suprarrenales que afecta a la producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona. Los síntomas de la enfermedad de Addison incluyen bronceado de la piel, hipotensión (presión arterial baja), anemia y fatiga. La enfermedad de Addison suele ser el resultado de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario empieza a atacar por error a la glándula suprarrenal. La enfermedad también puede estar causada por varios factores, como un traumatismo en las glándulas suprarrenales, una hemorragia, tumores y tuberculosis.