Qué son los cromosomas
El cuerpo humano está formado por células. Por ejemplo, cuando tienes una quemadura de sol y tu piel se pela, entonces estás desprendiendo células de la piel. En el centro de cada célula hay una zona llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran dentro del núcleo de la célula. Un cromosoma es una estructura que contiene tus genes. Tus genes determinan tus rasgos, como el color de los ojos y el tipo de sangre.
El número habitual de cromosomas dentro de cada célula del cuerpo es de 46 cromosomas en total, es decir, 23 pares. La mitad de los cromosomas los hereda de su madre biológica y la otra mitad de su padre biológico.
Los científicos han numerado los pares de cromosomas del 1 al 22, con el 23º par etiquetado como X o Y, dependiendo de la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. El vigésimo tercer par de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales, porque deciden si se nace hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Una imagen de los 46 cromosomas en sus pares se llama cariotipo. Un cariotipo femenino normal se escribe 46, XX, y un cariotipo masculino normal se escribe 46, XY.
Cariotipo
La continuidad de la vida de una célula a otra tiene su fundamento en la reproducción de las células mediante el ciclo celular. El ciclo celular es una secuencia ordenada de acontecimientos en la vida de una célula, desde la división de una única célula madre para producir dos nuevas células hijas, hasta la posterior división de esas células hijas. Los mecanismos que intervienen en el ciclo celular están muy conservados en los eucariotas. Organismos tan diversos como los protistas, las plantas y los animales emplean pasos similares.
Antes de hablar de los pasos que sigue una célula para replicarse, es necesario comprender mejor la estructura y la función de la información genética de una célula. El complemento completo de ADN de una célula se denomina genoma. En los procariotas, el genoma está compuesto por una única molécula de ADN de doble cadena en forma de bucle o círculo. La región de la célula que contiene este material genético se llama nucleoide. Algunos procariotas también tienen bucles de ADN más pequeños, llamados plásmidos, que no son esenciales para el crecimiento normal.
En los eucariotas, el genoma está formado por varias moléculas de ADN lineal de doble cadena (figura 6.2) unidas con proteínas para formar complejos llamados cromosomas. Cada especie de eucariota tiene un número característico de cromosomas en el núcleo de sus células. Las células del cuerpo humano (células somáticas) tienen 46 cromosomas. Una célula somática contiene dos juegos de cromosomas iguales, una configuración conocida como diploide. La letra n se utiliza para representar un único juego de cromosomas; por tanto, un organismo diploide se designa como 2n. Las células humanas que contienen un juego de 23 cromosomas se denominan gametos, o células sexuales; estos óvulos y espermatozoides se designan n, o haploides.
Ausencia de cromosoma Y
En el otro extremo del espectro se encuentran las «monosomías», es decir, una persona que nace con un solo cromosoma sexual. La única monosomía SCA que puede sobrevivir es la 45,X. Se trata de una mujer con un solo cromosoma X, una condición conocida como «síndrome de Turner».
Un feto con un solo cromosoma Y y sin cromosoma X no es viable y no puede sobrevivir. AXYS no incluye el síndrome de Turner en su misión. La defensa y el apoyo del síndrome de Turner pueden encontrarse en www.turnersyndrome.org.
La aneuploidía de los cromosomas sexuales no se hereda. El cromosoma extra es el resultado de un error que se produce en la división celular cuando se forma el óvulo o el esperma, u ocasionalmente durante la división celular después de la fecundación. Un X de más puede ser aportado por la madre o el padre. Sólo el padre puede aportar un cromosoma Y adicional.
Cromosomas
En términos del cuerpo humano, 46 (el número de personas de nuestro primer grupo de voluntarios, cuyas fotos y comentarios están aquí) es un número verdaderamente mágico: es el número total de cromosomas que se encuentran en todas y cada una de las células humanas*.
Estos 46 cromosomas contienen la información genética que se transmite de padres a hijos a través de la herencia. Es el propio detalle de este material genético -en el ADN- lo que hace que la mayoría de las personas (aparte de los hermanos idénticos) sean totalmente únicas.
El número total de cromosomas de un organismo, como un animal o una planta, es importante y difiere según la especie. Algunos insectos, por ejemplo, sólo tienen uno o dos cromosomas. En cambio, las jirafas tienen 62, los pollos 78, los ratones 40, las coles 18 y las fresas sólo 14. Los seres humanos, como muchas otras especies, se denominan «diploides». Esto se debe a que nuestros cromosomas existen en pares iguales, y un cromosoma de cada par se hereda de cada progenitor biológico.
Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas; nuestro número diploide es, por tanto, 46, y nuestro número «haploide», 23. De los 23 pares, 22 se conocen como autosomas. El 23º par está formado por los cromosomas sexuales, denominados cromosoma «X» e «Y». Este par de cromosomas es el responsable de las enfermedades «ligadas al sexo» que se transmiten en algunas familias, como la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres. Las mujeres tienen un par de cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.